上海染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险)
临床应用
检测21.18.13号染色体非整倍体、15种常见染色体CNV疾病检测及4种性染色体非整倍体,共22种染色体疾病,辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育
样本类型
全血;血浆
检测方法
二代测序
报告周期
7个自然日
价格
2425元
适用人群
通过您的血液,为您查一查宝宝是否存在常见的22种染色体异常风险。
适用人群
- 您是一位超过30岁的准妈妈,建议通过此项检查更全面地评估风险。
- 您在上海的早孕期筛查中,显示有某项指标需要进一步确认。
- 您或您的家人有过不良孕育史,希望本次孕期能进行更周详的检查。
- 您对宝宝的染色体健康有顾虑,希望获得比基础检测更全面的信息。
- 您在上海备孕或孕早期,希望主动采取更先进的检测方式了解宝宝状况。
- 您希望了解宝宝是否存在特定染色体微小片段缺失或重复的风险。
检测内容
这项检查就像一个高精度的‘染色体扫描仪’。它主要筛查最常见的三种染色体数目异常(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征),并额外扩展到15种由染色体片段微小缺失或重复导致的异常,以及4种性染色体数目异常,共计22种情况。这些异常可能影响宝宝的智力、生长发育和身体健康。它是一次广泛的筛查,能发现许多传统方法不易察觉的风险。但请注意,它并不能覆盖所有遗传问题,也不能检测出结构畸形(如唇腭裂)或单基因疾病。
检测流程
整个过程非常简便。您只需要在上海的合作采血点或通过邮寄采样包,提供少量手臂静脉血即可,无需空腹。采血过程与常规体检抽血类似,仅有轻微针刺感,几分钟即可完成。检测机构会对您的血液样本进行专业分析,您无需为此奔波。
准确性说明
这项技术基于成熟的二代测序方法,对目标染色体异常的筛查准确性很高。它仅需抽取孕妇血液,对您和宝宝都非常安全,无流产风险。如果检测结果提示为‘低风险’,通常表明胎儿患相关异常的可能性极低。如果提示为‘高风险’,则意味着需要进一步通过羊膜腔穿刺等诊断性检查来最终确认,我们建议您届时与专业顾问详细沟通后续步骤。
详细流程
- 在上海,您可通过线上平台或电话进行咨询预约。
- 确认后,您可选择前往上海的指定服务中心或申请邮寄采样包。
- 在孕12周后,到服务点或由专业人员上门采集静脉血样本。
- 样本通过冷链安全送达中心实验室,开始进行测序分析。
- 实验室数据分析与报告审核,确保结果严谨可靠。
- 大约7个自然日后,报告生成,您会收到通知。
- 您可通过安全账号在线查看电子报告,或获取纸质报告。
- 报告附有专业解读服务,如有疑问可进行一对一咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 报告里提到的CNV疾病检测是什么意思?
- 您好,CNV是指“拷贝数变异”,可以理解为染色体上一小段DNA发生了微小的缺失或重复。这个PLUS项目新增的15种检测,就是针对那些已明确会导致特定综合征(如天使综合征、猫叫综合征等)的、相对常见的染色体微缺失/微重复区域。
- 报告上如果结果是“低风险”是什么意思?
- “低风险”结果表示在本次检测范围内,未发现所筛查的染色体存在数目异常的高风险。这是一个令人安心的结果,但请注意,任何检测都无法达到100%的绝对保证。
- 我看网上说这种检测成本没这么高,定价是不是有水分?
- 项目定价2425元是基于检测所采用的高通量测序技术、数据分析成本、报告解读、专业咨询以及包含的保险等综合服务成本制定的。它是自费项目,并非医保范围内的基础医疗,价格包含了技术和服务价值。
- 我检查出高风险,已经做了羊穿确诊了,还需要再复查这个检测吗?
- 不需要。一旦通过羊膜腔穿刺等产前诊断技术获得了明确的染色体核型分析结果,该结果就是最终诊断。您之前的高风险筛查报告已完成了它的预警作用,无需再复查。
- 我在上海A区做的检测,之后可以去B区的网点咨询报告吗?
- 您好,可以的。我们的服务是联通的,您可以在任何一个我们的合作服务网点或通过全国统一的客服热线,咨询您的报告相关问题。
注意事项
- 检测需在孕12周后进行,请确认您的孕周符合要求。
- 采样前无需空腹,保持正常饮食和作息即可。
- 若为双胎妊娠,检测准确性可能受影响,请在检测前说明。
- 请确保采样信息(如姓名、孕周)填写准确无误。
- 报告为筛查性质,不能作为最终诊断,请理性看待结果。
- 检测费用为2425元,需自费完成支付。
- 报告出具后请妥善保管,作为您孕期健康管理的重要参考。
- 项目已含相关保险,具体保障范围请参阅保险条款。
用户评价 (5条,均分4.8)
作为35岁的高龄产妇,做这个检测前特别紧张。报告出来后,我还特意拿给产检医生看了,医生说数据很详尽,和他判断的一致,这下我才完全放心。感觉这个检测挺权威的,不是随便糊弄人的。
机构回复
感谢您的深度信任和分享。我们的检测始终以临床严谨性为标准,能为您的产检提供有价值的参考依据,是我们最大的追求。祝您和宝宝都健康平安!
检测和解读服务本身是好的,结果也让人安心。但就是从采样到出报告的时间比当初客服告知的预计时间晚了两天,那两天特别焦虑,老是瞎想是不是结果有问题才慢了。希望时间预估能更准确一些,或者有进度查询就更好了。
机构回复
非常抱歉因报告时间延迟加剧了您的焦虑。个别样本因质控复核等流程可能导致时间波动。我们会加强各环节的时间管理,并探索进度可视化功能,改善您的等待体验。
售后跟进确实不错,有问必答。不过我感觉价格还是稍微高了一点,虽然包含了保险,但对我们普通工薪阶层来说还是一笔不小的开支。希望以后能多些优惠活动,让更多需要的家庭能负担得起。
机构回复
感谢您的信任与建议。我们理解您的感受,也会将成本控制作为长期努力的方向,并积极探索更多惠及用户的方案。
操作指引特别清晰。从盒子里拿出采样包,里面每样东西做什么、步骤1234怎么写得很明白,还有图示。我这种怕弄错的人都能轻松搞定,感觉设计得很用心。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节!我们深知清晰的指引对用户自助操作至关重要,您的肯定让我们觉得前期的细致打磨是值得的。祝您一切顺利!
最满意的是隐私保护。从咨询到取样,都不需要透露太多个人信息给不相关的人。样本直接用专属条码送检,报告也是加密发送,自己设密码查看。在这个时代,这点让人很安心。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对我们隐私保护措施的关注与肯定。保障用户个人信息与检测数据的安全,是我们最重要的原则之一。您的安心,我们的初心。
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